Penyakit Thalasemia dan Penyebabnya

Penyakit Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidak mampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang tidak normal, yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

 

Beberapa jenis penyakit thalasemia dan Ciri-cirinya

1. Thalasemia alfa minor

Biasanya ditandai dengan terjadinya dua gen pengatur produksi protein jenis alfa globin mengalami kelainan (abnormal) atau tidak ada. Biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, namun bila sudah berbakat menderita anemia ringan, kelainan gen ini memeiliki kemungkinan besar untuk diturunkan kepada anaknya.

   2.   Thalasemia alfa mayor

Terjadi bila seseorang sama sekali tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia yang parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Akibatnya, kebanyakan janin meninggal dalam kandungan (still birth), atau meninggal beberapa jam setelah lahir.

  3.   Thalasemia  beta minor

penyakit thalasemia jenis ini umumnya tidak bergejala,namun menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan pada sel darah merah.

4.   Thalasemia beta mayor

Thalasemia jenis ini merupakan jenis yang paling parah. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Gejala yang tampak adalah sering tampak pucat, rewel, dan nafsu makan rendah. Pertumbuhan dan perkembangannya juga umumnya mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang tidak lancar.

Gejala yang ditimbulkan pada penderita penyakit thalasemia

1. Anemia
2. Pembesaran Limpa
3. Fascies Cooley's (perubahan bentuk wajah)

posted by : Obat Thalasemia